ووفقًا لما نشرته مجلة Nature، كان الطفل رياضياً نشيطاً حتى صيف 2023 حين بدأ يعاني من تدهور مفاجئ في الحركة، انتهى به إلى استخدام كرسي متحرك خلال أشهر قليلة. وبعد سلسلة من الفحوصات الدقيقة، تبيّن أنه مصاب بحالة وراثية نادرة تُعرف بـ"نقص إنزيم HPDL"، والتي تعيق إنتاج الجسم لإنزيم CoQ10 الضروري لوظائف الخلايا.
Advertisement
وأوضح الوالدان، في تصريحات لموقع STAT News، أن ابنهما انتقل من كونه أسرع طفل في صفه إلى طفل يعاني من العرج والسقوط المتكرر. ورغم استخدام مكملات CoQ10، إلا أن فعاليتها كانت محدودة لعدم قدرتها على اختراق الحاجز الدموي الدماغي، وهو ما دفع الأطباء لتجربة علاج بديل غير تقليدي.
اللجوء كان إلى مركب 4-HB، وهو أحد المكونات الأولية لإنزيم CoQ10، ويتميز بقدرته على عبور الحاجز الدماغي والوصول إلى الخلايا العصبية. ورغم أن المركب لم يحصل على ترخيص رسمي من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، تم السماح باستخدامه كدواء تجريبي في هذه الحالة الاستثنائية.
ورغم بعض الآثار الجانبية التي ظهرت مع الجرعة الأولى، تمكن الأطباء من ضبط العلاج لتناسب حالة الطفل. والنتائج كانت مذهلة: في غضون شهر، استعاد الطفل قدرته على المشي، بل استطاع قطع ميل كامل في سنترال بارك، وهو تطور لم يكن متوقعاً.
ويعد هذا النجاح أول تطبيق بشري لمركب 4-HB بعد أن أثبت فعاليته في تجارب سابقة على الحيوانات. ويأمل الأطباء أن يفتح هذا الإنجاز الباب لعلاج أمراض عصبية وعضلية نادرة أخرى، عبر أبحاث سريرية أكثر توسعاً في المستقبل القريب.
(نيويورك بوست)
