وحدد خبراء عالميون أكثر من 7,000 من هذه الأمراض النادرة، وتشمل هذه الحالات جميع أنواع سرطان الأطفال، وأكثر من 100 حالة تسبب "خرف الأطفال"، بالإضافة إلى مئات الحالات التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير العناصر الغذائية، مما قد يؤدي إلى تلف خطير في الأعضاء قد يكون مميتاً.
Advertisement
في المجمل، تؤثر الأمراض النادرة على ما يقرب من 25 إلى 30 مليون أميركي، وحوالي 350 مليون شخص حول العالم. هذا العدد الكبير من المصابين يجعل من غير المنطقي الاستهانة بمدى تأثير هذه الأمراض، رغم أنها تصنف كحالات نادرة.
وهذا الوضع يترك الأطباء والمرضى في مواجهة التحدي الصعب المتمثل في تحديد أفضل مسار للعلاج بأنفسهم.
وتؤثر هذه الأمراض على الناس من جميع مناحي الحياة، دون تمييز بناءً على الجنس أو العرق أو الموقع الجغرافي. وبينما يكون بعضها وراثياً، فإن العديد من هذه الحالات يحدث بشكل عشوائي، مما يزيد من تعقيد التشخيص والعلاج.
وفيما يلي بعض من أندر وأفظع الأمراض في العالم:
متلازمة الرجل الفيل: أو متلازمة بروتيوس، تسبب متلازمة نمواً غير طبيعي للعظام والأنسجة في أجزاء معينة من الجسم، ويُشار إليها أحياناً بـ "متلازمة الرجل الفيل".
تم تسليط الضوء على هذه المتلازمة في الفيلم الأميركي الصادر عام 1980 بعنوان "الرجل الفيل"، الذي يستند إلى حالة جوزيف ميريك، الرجل الذي عانى من مرض خلقي نادر في لندن خلال أواخر القرن التاسع عشر.
وتظهر معظم علامات متلازمة الرجل الفيل بين سن ستة وثمانية عشر شهراً، على الرغم من أنها قد تكون موجودة عند الولادة.
ويسبب المرض نمواً غير متماثل للعظام والأنسجة، مما يؤدي إلى تشوهات قد تكون موجودة على الجمجمة، والبطن، واليدين، والقدمين.
أحياناً، يمكن أن يتسبب المرض في أن تكون إحدى الساقين أطول من الأخرى، مما يؤدي إلى صعوبات في المشي، وقد يتسبب أيضاً في انحناء العمود الفقري إلى الجنب (الجنف).
تُعزى المتلازمة إلى خلل في جين AKT1، وقد يعاني المرضى من أورام حميدة أو خبيثة، ومشاكل في الجهاز التنفسي، واضطرابات تخثر الدم التي قد تهدد الحياة.
ويتراوح متوسط العمر المتوقع للمرضى بين تسعة أشهر إلى 30 عاماً، وذلك اعتماداً على شدة الحالة، ولا يوجد علاج متاح.
وتوفي جوزيف ميريك عن عمر يناهز 27 عاماً، ويُعتقد أن أقل من 100 مريض تم الإبلاغ عنهم في الأدبيات الطبية.
وتؤثر المتلازمة على الذكور بشكل طفيف أكثر من الإناث.
متلازمة الذئب البشري: تسبب متلازمة المستذئب، المعروفة أيضاً باسم فرط الشعر الخلقي (CHL)، نمو شعر غير طبيعي في جميع أنحاء جسم الشخص، بما في ذلك الوجه. وتظهر هذه الحالة منذ الولادة وتكون ملحوظة في مرحلة الطفولة المبكرة.
وتؤدي المتلازمة إلى ظهور شعر داكن وناعم على سطح الجلد، باستثناء راحة اليدين وباطن القدمين. قد يصل طول الشعر إلى حوالي بوصة أو بوصتين، لكنه يمكن أن يكون أطول في الحالات الأكثر شدة، مما يمنحها اسم "متلازمة المستذئب".
يقدر مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة التابع للمعهد الوطني للصحة أن أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة مصابون بهذه الحالة.
ولا يوجد علاج شافٍ لهذه المتلازمة، ولكن يمكن للمرضى إدارة العلامات والأعراض بطرق مثل الحلاقة المتكررة، وإزالة الشعر بالشمع، والتبييض، والقص أو النتف.
أحياناً يُستخدم دواء الإيفلورنيثين، وهو كريم يمكن أن يساعد في إبطاء نمو الشعر.
المضاعفات الرئيسية المرتبطة بفرط الشعر الخلقي تشمل تدهور الصحة العقلية.
وينصح الخبراء الأطباء الذين يتعاملون مع هؤلاء المرضى بفحص الاكتئاب ووصف مضادات الاكتئاب عند الحاجة.
متلازمة الجثة السائرة: على الرغم من أن الاسم قد يبدو وكأنه شيء سمعناه في فيلم نهاية العالم مع الزومبي، فإن متلازمة الجثة السائرة، والتي تسمى أيضاً متلازمة كوتارد، تجعل الناس يعتقدون أن أجزاء من أجسادهم مفقودة، أو أنهم ميتون أو يحتضرون أو أنهم غير موجودين تماماً.
المرض نادر للغاية، حيث تم توثيق 200 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.
ونظراً لأن الناس لا يصدقون أنهم موجودون، فإن المرض غالباً ما يؤدي إلى رفض الأكل وإيذاء النفس والعزلة الاجتماعية.
ولا يوجد سبب معروف لمتلازمة كوتارد، على الرغم من أن الخبراء يقولون إنه قد يكون أحد أعراض مشكلة عصبية أعمق مثل الخرف، أو عدوى دماغية سامة، أو الصداع النصفي، أو مرض باركنسون، أو الصرع، أو السكتة الدماغية.
ولا يوجد علاج مباشر لهذه الحالة، التي تم افتراضها على أنها مرض عقلي وهمي بحت ناتج عن حدث صادم أو انهيار ذهاني، ولكن الجمع بين العلاج بالكلام والأدوية يكون فعالاً عادة في مساعدة الأشخاص على إدارة الأعراض.
وأوضح تقرير حالة لامرأة تبلغ من العمر 57 عاماً تم تشخيصها بمتلازمة الجثة السائرة، أنها امرأة اكتشفت مؤخراً أن زوجها يخونها، وسرعان ما ظهرت عليها مجموعة لا حصر لها من الأعراض، بما في ذلك الحزن، وتصلب الجسم، والضعف، والإمساك، والشعور بالاختناق.
أليس في بلاد العجائب: سميت متلازمة أليس في بلاد العجائب على اسم الرواية الشهيرة لأنه، مثل أليس في الكتاب، يشعر المصابون بأن أجسادهم تتقلص إلى حجم مصغر أو تنمو بشكل غير متناسب.
تم التعرف على المتلازمة لأول مرة في عام 1955 من قبل الطبيب النفسي البريطاني الدكتور جون تود، وأطلق على الاضطراب النادر اسم رواية لويس كارول الشهيرة التي تحمل نفس العنوان حيث تشعر الشخصية الرئيسية بأن جسدها ينمو ويصغر.
ويُطلق على متلازمة تود أيضاً اسم متلازمة عسر التبصّر، ويعاني المصابون بهذه الحالة من صورة ذاتية مشوهة بشدة، معتقدين أن رؤوسهم وأيديهم تنمو بشكل غير متناسب أو تتقلص.
ويرى الأشخاص المصابون بمتلازمة أليس في بلاد العجائب أيضاً الأشياء بحجم وشكل خاطئين، مما يعني أن السيارات أو المباني أو الأشخاص أو الحيوانات قد تبدو أكبر أو أصغر مما هي عليه في الواقع، وقد يعانون أيضاً من تشوه مع المسافات ويرون ممراً قصيراً نسبياً على أنه لا نهاية له.
وتشمل التأثيرات غير المرئية الأخرى للمتلازمة الشعور بالأرض إسفنجية والشعور بأحاسيس غريبة عند لمس شيء ما، والشعور وكأن الوقت يتحرك بسرعة كبيرة أو ببطء شديد وتشويه إدراك الصوت، ويقول الخبراء إنه من الصعب تقدير عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة أليس في بلاد العجائب بسبب نقص البحث أو التشخيص الخاطئ أو مدة الأعراض، غير أنه يبدو أن المرض مؤقت.
ومن عام 1955 إلى عام 2015، تم وصف 169 حالة فقط في الأدبيات الطبية.
متلازمة اليد الغريبة: متلازمة اليد الغريبة هي اضطراب نادر حيث تتحرك يد الشخص من تلقاء نفسها ولا تكون تحت سيطرته. يشار إليها أحياناً باسم "متلازمة الدكتور سترينجلوف"، ويشعر المرضى أحياناً وكأن شخصاً آخر، أو حتى كائن فضائي، يتحكم في أطرافهم.
في هذه الحالة، تتحرك اليد، غالباً اليد اليسرى، وتؤدي أفعالاً دون إدراك الشخص لذلك، مما يسبب شعوراً بالانفصال عن جزء الجسم. المرضى لا يشعرون بأي إحساس في اليد، ولا يشعرون بأي شيء تلمسه اليد.
قد تتحرك اليد بشكل مستقل لأداء مهام مثل خدش أو فك أزرار الملابس، دون معرفة الشخص بذلك. ذكرت إحدى المريضات أن يدها حاولت خنقها بشكل متقطع، وأفاد بعض المشاركين في الدراسات أن أيديهم تمتد من تلقاء نفسها.
عادةً ما يعامل المرضى يدهم كما لو كانت طفلاً ضالاً، فيوبخونها أو يصفعونها أو يعاقبونها.
تم الإبلاغ عن هذه المتلازمة بعد جراحة على الجسم الثفني، وهي المنطقة التي تربط بين نصفي الكرة المخية، وكذلك في حالات أورام الدماغ وتمدد الأوعية الدموية وأمراض الدماغ التنكسية.
متلازمة ستونمان: الرجل الحجر، أو "ستونمان"، وهي نادرة للغاية، حيث تم تسجيل 40 إلى 50 حالة فقط منذ اكتشافها لأول مرة في عام 1909.
ويؤثر هذا الاضطراب الوراثي النادر للغاية، والمعروف أيضاً باسم خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP)، على ما يقرب من واحد من كل 2 مليون شخص، وفقاً لـ Orphan Net، التي تتعقب الأمراض النادرة.
ويحدث مرض FOP، الذي يحول الأشخاص إلى تماثيل بشرية، بسبب طفرة في جين ACVR1/ALK2، ولا يُعرف ما إذا كانت الحالة وراثية.
وتؤدي متلازمة ستونمان إلى فرط نمو العظام حيث يجب أن تكون الأنسجة أو العضلات، مما يحرم الشخص من القدرة على المشي أو الحركة ويمكن أن يسبب صعوبات في التنفس، ينمو العظم عادة حيث لا ينبغي له أن ينمو بعد الصدمة في منطقة ما، و قد تبدأ علامات المرض في مرحلة الطفولة، ويعاني معظم المرضى الذين يولدون بمرض FOP من تشوهات في أصابع أقدامهم.
وفي السنوات العشر الأولى من العمر، عادة ما يعانون من نوبات عشوائية من التورم المؤلم في أنسجتهم الرخوة تسمى النوبات، وتحول هذه النوبات العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة إلى عظام غير طبيعية، أو نمو العظام حيث لا ينبغي لها أن تكون.
ولا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن الستيرويدات التي تُعطى للمرضى في غضون 24 ساعة من النوبات قد تساعد في تقليل الالتهاب في المراحل الأولى من المرض.
وُينصح المرضى بالحذر الشديد في تحركاتهم، حيث أن الصدمات التي تصيب الجسم مثل السقوط قد تؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام، و بحلول منتصف العشرينيات من عمر المريض، يكون معظمهم مقيدين بكرسي متحرك ويبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 40 عاماً.
متلازمة رائحة السمك: متلازمة رائحة السمك، والمعروفة أيضاً باسم "تريميثيل أمينوريا"، هي مرض وراثي نادر يحدث بسبب خلل في جين FMO3 ويعتبر من الأمراض الأيضية. يتسبب هذا الاضطراب الموروث في تراكم مركب تريميثيل أمين، وهو المادة التي تعطي الأسماك الفاسدة رائحتها النفاذة.
لأن الجين FMO3 يكون معيباً، لا ينتج الجسم إنزيماً محدداً يساعد في تكسير المواد الكيميائية الموجودة في بعض الأطعمة والتي تحول إلى تريميثيل أمين في الجسم. نتيجة لذلك، لا يستطيع الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة معالجة المركب بشكل صحيح، فتتراكم كميات كبيرة منه في البول والعرق ونفس الشخص، مما يؤدي إلى ظهور رائحة تشبه رائحة السمك.
الأعراض الأخرى للمتلازمة غير موجودة عادة، ولكن قد يعاني المرضى من مشاكل نفسية وعاطفية شديدة بسبب الرائحة المميزة التي لا يمكن التخلص منها.
المرض نادر جداً لدرجة أن قواعد بيانات الأمراض النادرة العالمية لا تحتوي على تقدير لعدد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.
ولا يوجد علاج محدد لمتلازمة رائحة السمك، ولكن يمكن إدارة الحالة من خلال تغييرات في النظام الغذائي، واستخدام الصابون الحمضي، وتناول البروبيوتيك، والفحم المنشط، واستخدام المستحضرات ومكملات فيتامين ب 12.
متلازمة سان فيليبو: متلازمة سان فيليبو، والمعروفة أيضاً باسم "مرض الزهايمر لدى الأطفال"، هي مرض وراثي نادر يؤثر على الأطفال من خلال تأثيراته العصبية والإدراكية. يُشار إلى هذه الحالة أحياناً بـ "الخرف الطفولي" نظراً لتشابه أعراضها مع أعراض الخرف.
تؤثر متلازمة سان فيليبو على حوالي 5000 أمريكي فقط، وهي حالة نادرة تحدث واحداً من كل 70,000 ولادة سنوياً. يبدأ التدهور العصبي عادة في سن الرابعة تقريباً، حيث يتعرض الأطفال لفقدان القدرة على الكلام والمشي وتناول الطعام بمفردهم، كما يفقدون القدرة على تذكر المهارات التي تعلموها.
تنتج المتلازمة عن نقص في إنزيم محدد الذي يكسر مادة ينتجها الجسم، مما يؤدي إلى تراكم مستويات سامة في الدماغ. تشمل الأعراض تأخراً في الكلام، وفرط النشاط، والتهيج، ونمو الشعر الخشن، وتغير ملامح الوجه، ومشاكل النوم، والتهابات الجهاز التنفسي والأذن، ومشاكل الجهاز الهضمي، والمشي المتذبذب. قد يتسبب تراكم السمية في الدماغ في نوبات، ومشاكل في الحركة، وألم مزمن.
عادة ما يتم تشخيص المتلازمة بشكل خاطئ على أنها اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد بسبب الأعراض السلوكية التي تظهرها.
توجد أربعة أنواع فرعية من متلازمة سان فيليبو، حسب نوع الإنزيم المفقود أو المكسور. MPS IIIA هو الأكثر شيوعاً ويشكل أكثر من نصف الحالات، ويتميز بشدة الأعراض والوفاة في سن مبكرة.
لا يوجد علاج معتمد للمرض حتى الآن، لكن الأبحاث والتجارب السريرية تسعى لتطوير علاجات يمكن أن تبطئ تقدم المرض وتطيل عمر المريض.
وفي حزيران الماضي، أعلنت شركة Ultragenyx Pharmaceutical عن استعدادها لتقديم طلب للحصول على موافقة لعلاج جيني لمرض سان فيليبو بحلول نهاية عام 2024.
وفي تجربة مبكرة، أظهرت الشركة استقراراً أو مكاسب في الوظيفة الإدراكية لدى 16 من بين 17 مشاركاً تلقوا العلاج.
أخبار متعلقة :